核酸質譜
核酸質譜，是基于MALDI-TOF MS質譜發展起來的一種多重PCR分析檢測系統。核酸質譜主要通過多重PCR+高通量芯片+飛行時間質譜來實現核酸檢測，該技術可實現單個樣本同時進行幾十甚至幾百種靶標檢測，每日處理的樣本數可達1000例以上。
核酸質譜的主要步驟：
1.聚合酶鏈式反應（PCR）：根據待檢測位點設計上下游引物各一條，以樣本DNA為模板，進行PCR，獲得包含目標位點的PCR產物片斷。
2.蝦堿式磷酸酶（SAP）處理：加入SAP(10322ES)對PCR產物進行去磷酸化反應，消除反應體系中剩余的dNTP。
3.單堿基延伸反應：加入一條單堿基延伸引物以及ddNTP，進行單堿基延伸反應。
4.樹脂純化：加入脫鹽樹脂對延伸產物進行脫鹽純化，避免鹽離子峰在質譜中對結果造成干擾。
5.樣品與基質結合：將樣本點到帶有基質的芯片上，進行質譜檢測，不同基因片段最終形成不同的檢測峰圖譜。
近年來核酸質譜已成為PCR和NGS之后的又一個分子診斷新平臺。熒光定量PCR檢測速度快，但通量有限，無法方便快捷地滿足對于多基因數十個至數百個位點的檢測需求；而高通量測序雖然通量極高，但其檢測成本高、項目檢測周期長、檢測的數據也需專業的分析解讀，技術門檻較高；而核酸質譜穩定準確的檢測結果和較低的檢測成本滿足了對中等通量位點SNP及基因突變等定性和定量檢測的需求，同時可以進行方便快捷的DNA甲基化及拷貝數變異（CNV）檢測，更凸顯其在基因檢測領域的強大競爭力，從而成為生命科學特別是臨床診斷領域快速發展的主力平臺之一。
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